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1364 这是遗传病

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刘依清脑袋里满是浆糊,不知道是不是刚刚的话让大魔王不开心了。

自己也算是实话实说嘛,又不是故意找茬。

来到了病房之后,患者的家属也是眼巴巴的看着刘半夏。

现在是真的担心啊,啥情况都不知道。

刘半夏来到了患者的跟前,将引流管位置上的纱布掀开,盯着仔细的愁。

刘依清看了看,也凑过来跟着一起瞅。

“看出来了啥没有?”刘半夏问道。

“呃……,我再瞅瞅。”刘依清说道。

她都不知道该注意啥,现在能看出来啥。

这次看得就更加的认真了,好像问题是处在这个创口上?

看啊看得,她还真就看出点问题来,“刘老师,这个创口吧,表现得有些怪怪的呢。虽然时间有些长了,是不是也失活得太厉害?”

“那么接下来咋办?”刘半夏又接着问道。

“呃……,这个吧,这个是特例还是别的缝合口也是这样呢?会不会是因为凝血原因造成的啊?”刘依清有些迟疑的问道。

“那不是问你呢吗,你说该咋办。”刘半夏说道。

“这个吧,要是稳妥一些呢,就把别的缝合口拆开一处,看看啥样。但是对患者也是有一定的侵害性的,毕竟拆完了还得缝。”刘依清说道。

“要不然直接做肌肉组织活检呢?有这样的指征不?关键是我现在还判断不好这是身体原因造成的,还是凝血障碍造成的啊,凝血障碍也是有可能的吧?”

“医生,你们说该咋弄啊?到底该咋检查,你们说咋检查都行,不怕花钱。”患者家属也凑了过来。

“别着急啊,现在有了一丢丢的眉目,我们再研究一下。”刘半夏笑着说道。

“医生,不用研究,先检查,检查完了你们再研究呗。”患者家属说道。

“那样不行啊,那样就会浪费很多钱,还会折腾她。”刘依清一本正经的说道。

“刘主任,有眉目了?”这时候陈学海的声音从外边传了进来。

“消息倒是蛮灵通的,过来看看这个插管处的创口。”刘半夏说道。

陈学海走到了跟前,同样仔细观察起来。

“肌肉组织失活、癫痫、乳酸性酸中毒,是不是可以确诊了?”看过之后陈学海问道。

“刘依清的想法是先拆开一处缝合创口再看看,或者直接给患者的肌肉组织做活检。”刘半夏笑着说道。

刘依清有些傻了。

啥叫我说的啊?咱那不是顺着说的嘛,也不知道这位患者到底是个啥情况啊。

“大胆一些,直接肌肉组织活检吧。”陈学海笑着说道。

“也省得来回折腾患者了,指征还是比较明显的。刘依清,有没有想到可能是什么病症?”

刘依清茫然的摇了摇头。

“这个病啊,可能是一种线粒体遗传病。表现类型为脑肌型,只是因为现在她这个状态,所以才没有表现出过多的卒中症状。”陈学海笑着说道。

“医生,这个是遗传病?就搞成了这个样子?”患者的家属有些不淡定了。

他一直以为是车祸撞的,然后成了这样呢。

“从目前的表现上看有些像,这种病症你就可以理解为什么呢,患者的身体出了问题,无法给身体内各个系统的运转提供应有的能量。”刘半夏说道。

“她最近这段时间不是在健身吗?对于碳水化合物的摄入肯定也是进行控制的。又加上健身的消耗,这就造成了她身体内的能量缺失。”

“再加上这次的车祸,让她的身体也需要更多的能量来修复。人的身体啊,没有能量的话,就啥都玩不转。”

“所以才会有了现在一系列的症状,无法分泌体内的糖分,造成了乳酸性酸中毒,也让她身体上的创伤表现的很严重。”

“医生,那要是真的是啥遗传体病,能治吗?”患者家属问道。

“治是治不了的,只能维持。尽可能给身体提供更多的能量和补充剂呗,稍后我们的调整手段也是这个。”刘半夏说道。

“虽然还没有采样活检,我们可以先这么来。有可能在活检结果出来之前,她的症状也就有了改善。”

患者的家属虽然也听到了一个很坏的结果,但是也听到了好消息。现在就没心思去管那个坏的了必须要先看看能不能有改善。

“刘依清,你做肌肉活检采样吧。”陈学海说道。

“好的,陈主任。”刘依清赶忙应了一声。

从病房里走了出来,刘半夏和陈学海的心情都很畅快。

“刚刚在办公室里还在琢磨呢,到底是什么情况。考虑了很多种可能啊,就是忘了考虑线粒体遗传病。”陈学海说道。

“这个病的发病率其实并不是很高,也是被国家纳入了罕见病目录的。而且患者的表现吧,还略微有些特别。”刘半夏说道。

“如果她不是车祸入院,没有肺挫伤,而是正常的病症发展,咱们还能够往那边考虑考虑。这次的车祸啊,就成了药引子一样,一下子把所有症状都给点燃了。”

“现在治病,真的是太操心了。防不胜防。再拖下去,我估计脾脏的血肿都会破裂,到时候不管是缝合还是摘脾,对患者的侵害也都很大。”

“希望咱们走对了路子,最起码能够把脾给保住。这要是跟外边说,就被电动车撞了一下,摔得不严重,伤得反倒很严重,恐怕都没人信。”

“不过咱们大体的判断思路还是对的,只是没有想到病因是这个罢了。也没啥,我也得跟王欢与彭博通报一声。”

陈学海笑着点了点头,走进了自己的办公室。

还得给患者开药啊,有一些补充剂目前没有办法口服,就只能静脉滴注。还有高能量补充液,也需要给患者安排上。

目前身体无法产生足够的能量,就需要外部补充。等患者的情况有所恢复的时候,再慢慢撤量。

这是患者的根本性问题,如果这个不解决的话,恐怕患者别的病症也很难痊愈。

回到了楼下,把这个情况跟王欢和彭博一说,这俩人也是很感慨。

“要是这么说的话,患者还是比较幸运的。你们说,患者之所以被电动车撞到,是不是也有了一些卒中表现呢?”彭博说道。

“这个也是有可能的,只不过这样的表现本来要是不留意的话,也很难发现。”刘半夏说道。

“骑自行车总比开汽车的时候发作强,要是开车到时候发作了,指不定会造成多大的事故呢。”

“现在的事啊,有时候真的是说不好。”王欢摇了摇头。

就按照他们现在的考虑来看,这次患者入院还真是好事情呢。

因为患者的病症表现就是脑肌型的,会有癫痫和卒中综合症、高乳酸的病症表现。

不管是癫痫还是卒中,只要发作了,患者的危险性都会非常大。而对于这个病来讲,如果不进行控制和调整的话,发作会越来越频繁。

而患者要是因为这两个病症入院检查呢?恐怕也要检查好久才能够确诊。

因为那时候更多的都是在关注脑内的情况,没准腰椎穿刺都得来上一遍。经过几天甚至是十几天的观察之后,才会往遗传性线粒体病方面来考虑。

而不是像现在这样,有创口能够直观的观察,帮助他们做判断。

“对了,这个病是母系遗传的吧?”王欢问道。

彭博点了点头,“是母系遗传的,卵子和精子的细胞核结合是对等的,但是细胞质的结合远远不对等。”

“突变的线粒体基因就会通过卵子细胞质的线粒体遗传给下一代,如果是女孩,还会接着传。要是男孩呢,表现为散发的偶然事件,遗传的可能非常低。跟患者家属讲了吗?”

刘半夏摇了摇头,“还没讲呢,等患者的情况有所好转的,然后再跟他们说吧。这个事情可能会影响到他们双方之间的感情,产生的影响比较大。”

“确实是这么回事,得多注意一些。”王欢说道。

“你小儿普外科的手术琢磨得咋样了?今年就接着放卫星呗,一年放一颗,我觉得挺好的。”

“啥叫放卫星啊。”刘半夏哭笑不得的说道。

“咋不是呢?前年的小切口,去年的noses,今年不就找落到了小儿普外科上了嘛。”王欢说道。

“明年准备鼓捣点啥?骨科、心外?小儿普外科好歹大方向上来讲还是在普外科,骨科和心外这就有些技术含量了。”

“哎……,我现在都不敢去多想,想多了脑壳疼。”刘半夏苦笑着说道。

“就好像欠了很多债那样的感觉,可是吧,又不敢有虱子多了不痒,债多了不愁那样的想法,是真愁啊。”

听到他的话,王欢和彭博乐了起来。

哪怕刚刚刘半夏解说的时候也说是因为刘依清说的“全身性功能紊乱”,然后他才想到的这个病。

但是毕竟是想到了啊,这就比他们都领先了好多。

很多时候就是这样,病症都是明明白白的摆在这里,差的就是那灵机一动。

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