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1639 MERRF

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乔乔这顿小酒喝得不错,反正第二天早晨刘半夏起床上班的时候,她还睡得香香的。

自己这个媳妇啊,有时候确实也是有些小调皮。

其实只要她开心就好,别的都是次要的。

来到了急救中心,刘半夏就愣住了。

昨天接诊的那对父母,领着孩子又赶了过来。

“刘主任,咱们急救中心的陈主任说今天再过来补充一些检查。”孩子的妈妈说道。

“行,我还没看着他呢,我给他打个电话。”刘半夏赶忙说道。

看来陈学海也没闲着,昨天晚上估计是请教了高手。

“你到急救中心了?”

电话接通后,陈学海问道。

“刚到,你有线索了?孩子的父母已经带着孩子过来了。”刘半夏说道。

“有了一些眉目,做个基因筛查,我一会儿就到。”陈学海说道。

“好,我在这边等着你。”

刘半夏说完就挂断了电话。

“稍等啊,一会儿陈主任就会到了。他应该是跟在国外的同行联系了一下,有了些眉目。”刘半夏说道。

“谢谢,谢谢刘主任,太感谢你们了。”孩子的爸爸说道。

“我还觉得挺抱歉呢,昨天你们过来我们就啥头绪都没有。”刘半夏说道。

“刘主任,那你估计病很严重吗?”孩子的爸爸问道。

“这个话我真的不敢乱讲,等一会儿陈主任过来了,咱们可以看看他怎么说。”刘半夏说道。

夫妻俩点了点头,就算是再着急,现在也得等一等。

等了有十分钟左右吧,陈学海拎着包走了过来。

“咱们直接去儿科办公室吧,今天的活还有点多。”陈学海说道。

“跟陈红阳说了?”刘半夏问道。

“你的电话完事我就给他打了,再看看孩子的步姿,然后再做检查。”陈学海说道。

听到他这么说,刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友,搞不好就是一个罕见病啊。

“大家先做吧,孩子的情况,还得陈主任来把握以下。”

来到了儿科后,陈红阳说道。

“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下,然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。

“从孩子目前的情况来看,倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症,简称MERRF,是一种基因突变的罕见病。”

“其实本来我不应该跟你们说这么早,不过从他给我传过来的资料来看,一些病症表现还是蛮符合的。”

“等一下啊,我把网上流传的那个视频给你们找出来,你们仔细看看孩子的步姿。其实,还是有一些表现的。”

陈学海说完之后就把手机给拿了出来,将里边的视频传到了电脑上,选择了慢放。

看着看着,刘半夏的眉头皱了起来,心里叹了口气。

“也都看到了吧,孩子在刚刚那个画面上,步姿有了一点点的变化,稍后又恢复了正常。”陈学海说道。

“咱们正常看的时候,会以为孩子像别的小朋友那样,走路蹦蹦跳跳。其实不是啊,而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”

“而MERRF在患儿身上的两个重要表现,就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查,就是肌肉活检和基因检测。”

“陈主任,我先问一句,这个病只有到国外能治吗?”孩子的爸爸紧张的问道。

“如果真的确诊的话,即便是到了国外也无法根治,只能对症治疗。”陈学海说道。

“按照正常的情况,我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备,其实也是可以给孩子再补充一个测试,人工诱发癫痫。”

“但是孩子要是真的癫痫发作,也会有些受罪,所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测,然后再做一个肌肉活检。”

孩子的父母傻眼了,怎么也没有想到今天会听到这样的消息。

没有人会拿这个事情来开玩笑,而且还提前告诉自己了,应该就没跑了。

对于他们夫妻俩来讲,现在就跟天塌下来了一样。

刘半夏他们三个也没有打扰他们,而是静静的等待着。

作为医生来讲,哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。

必须要给他们足够的消化时间才行,要不然可是真的不好弄。

“陈主任,现在就检查吧。”

足足过了十多分钟的样子,孩子的爸爸开口了。

“我来给小家伙采血吧,活检也我来做。”

刘半夏说道。

“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说道。

“也没法说什么安慰的话,撑下来吧。”刘半夏说道。

虽然还没有检测呢,但是他也相信陈学海的判断。

孩子目前只是因为太小,也是病症的发作初期,所以表现得不是很明显。

可是随着孩子的长大,以后的病症表现会越来越多。

对于这个MERRF,他都没有听说过。

但是能够让陈学海如此重视,把患者的电话都给翻出来亲自打过去,可见一斑。

这么点大的小朋友,就算是刘半夏帮忙给抽血和肌肉活检,也是费了不少的时间。

“老陈啊,能看准不?”

等这对夫妻带着孩子离开后刘半夏问道。

“80%吧,我朋友他们也是反复观看了录像。”陈学海搓了把脸。

“这个病我看资料可是非常烦人的,只能进行辅助治疗。效果怎么样,也有着很大的个体诧异。”

“不过我朋友们倒是对你挺好奇的,孩子现在的症状表现很不明显,你就给把握到了。也许对孩子将来的生长还能有些帮助,这也是说不准的。”

“我把握啥啊,光注意到了视力的情况,都没有注意到孩子的腿。”刘半夏苦笑着说道。

“这就已经很不容易了。”陈学海说道。

“很多这个病症的患者在就诊的时候,已经有了大脑的表现。比如说脑室扩大,或者大脑、小脑萎缩,基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”

“只是因为孩子小,大脑发育刚开始,所以癫痫的症状还没有表现出来。或者说表现得也不是很明显。”

“哎……,我也是有些说不准。也是看了一些他们传过来的资料,总之是很棘手就是了。还不像别的先天疾病,能够用药物维持。”

“后期可能会合并记忆力衰退、神经性耳聋、周围神经病等等,目前的表现,应该属于视力衰退。”

“哎……,可是有些糟心了。”陈红阳叹了口气。

“也是没办法啊,这个病的发病率是非常低的,也经常会被误诊。”陈学海说道。

“要不是因为咱们的病症表现有些特别,发现的方式也有些特别,也不会引起他们的注意。然后才跟我要的视频,看过之后就给我发了邮件。”

“我还以为你是看视频发现的问题呢。”刘半夏说道。

“我都困得不行了,没功劳也有苦劳啊。”陈学海说道。

“那中午是必须要有奖励的,这也证明了咱们这些外国同行,还是有些功底的。”刘半夏说道。

“怎么样,有没有想过,也到外边呆上一两年,感受一下外国同行们的工作氛围?”陈学海问道。

“可拉倒吧,我就在家呆着。离家远了想媳妇、想孩子,我可受不了。”

刘半夏的脑袋摇成了拨浪鼓。

这个事情他是想都不带想的,就算是给他多少钱,他都不带干的。

其实现在的他真的没有什么“上进心”,满心里想着的都是老婆孩子。

不过今天的这个病例,对他的触动也是很大。

小患者,总是会更加的牵扯人心啊。

这个小家伙将来的生活可能会变得很痛苦,也可能都没有机会完整的了解这个世界。

“刘老师,那个小朋友真的是MERRF吗?”

刚刚回到办公室,苏文豪就走了进来。

“也听说了?我现在也不好去确定,这都是我第一次听到的病。”刘半夏说道。

“出动你们两位副主任,还有儿科的陈医生一起会诊,这个病大家伙也都很关心。”苏文豪说道。

“关键就是现在哪怕确诊了,也没有什么好办法。”刘半夏说道。

“按照老陈的说法,目前是没有治疗的方法。反正他的那些外国同行们,现在也是两眼一抹黑呢。”

“咱们啊,任重而道远。还有很多咱们没有听过病名的已知疾病呢,所以咱们剩下的就是努力、努力、再努力。”

“是得努力。”苏文豪点了点头。

“也别光顾着自己努力,这次你们就要真正的带新人了,得给我带出样子来。”刘半夏说道。

“反正我这次是完全的不管了,你们六个自由发挥。我只看成绩说话,晓得啥意思了吧?”

“晓得了,肯定会更加用心就是了。”苏文豪认真的点了点头。

他也知道,考验他们的时候真正来临。

作为一家教学医院来讲,教培工作要是做不好的话,以后也没法愉快的玩耍了。

现如今急救中心的名气这么大,其实跟狠抓教培工作也是有些关系的。

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